केल्विन ब्लैकमैन ब्रिजेस,लैब असिस्टेंट से जेनेटिक साइंटिस्ट तक का सफर (लेखक- संजय गोस्वामी / ईएमएस)

(जन्मदिन 11 जनवरी 2026 पर विशेष) केल्विन ब्लैकमैन ब्रिजेस एक अमेरिकी जेनेटिसिस्ट थे जिन्होंने हेरेडिटी और सेक्स क्रोमोसोम की नींव रखने में मदद की। केल्विन ब्लैकमैन ब्रिजेस एक जाने-माने अमेरिकी जेनेटिसिस्ट थे जो कोलंबिया यूनिवर्सिटी में थॉमस हंट मॉर्गन के फ्लाई रूम पर अपने काम के लिए जाने जाते थे। उनका जन्म 11 जनवरी, 1889 को शूयलर फॉल्स, न्यूयॉर्क में हुआ था। वे हेरेडिटी की क्रोमोसोम थ्योरी को डेवलप करने में एक अहम व्यक्ति थे। वे एक अमेरिकी जेनेटिसिस्ट थे जिन्होंने फ्रूट फ्लाई, ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर का इस्तेमाल करके हेरेडिटी में क्रोमोसोम की भूमिका तय की। उन्होंने 1910 में थॉमस हंट मॉर्गन के लैब असिस्टेंट के तौर पर यह ट्रैक करना शुरू किया कि इसके क्रोमोसोम में म्यूटेशन ने हेरेडिटी को कैसे बदला। ब्रिजेस ने सेक्स क्रोमोसोम को अलग करने में होने वाली नैचुरल गलतियों का इस्तेमाल करके यह दिखाया कि क्रोमोसोम की गलत संख्या से अजीब फ्रूट फ्लाई पैदा होती हैं। ऐसी गलतियों को नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है क्योंकि क्रोमोसोम ठीक से जुड़े नहीं होते हैं, जिससे गैमीट में सेक्स क्रोमोसोम की एक एक्स्ट्रा कॉपी होती है या बिल्कुल नहीं होती। उन्होंने मक्खी म्यूटेंट के नाम रखने के लिए एक नोमेनक्लेचर सिस्टम बनाया। उन्होंने ड्रोसोफिला जीन को लार के क्रोमोसोम में बैंडिंग पैटर्न से जोड़ा। “कोलंबिया यूनिवर्सिटी (1909) में एडमिशन लेने के एक साल बाद, ब्रिजेस ने वहां जेनेटिसिस्ट थॉमस हंट मॉर्गन के लिए लैब असिस्टेंट की नौकरी कर ली। उन्होंने और मॉर्गन ने फ्रूट फ्लाई, ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर का इस्तेमाल करके एक एक्सपेरिमेंटल डिज़ाइन बनाया, जिससे पता चला कि कीड़े में जेनेटिक बदलाव उसके क्रोमोसोम में बदलाव में दिख सकते हैं। इन एक्सपेरिमेंट से “जेनेटिक मैप” बने और क्रोमोसोम इनहेरिटेंस की थ्योरी पक्की हुई। ब्रिजेस ने मॉर्गन और अल्फ्रेड हेनरी स्टर्टवेंट के साथ मिलकर 1925 में ये नतीजे पब्लिश किए। उसी साल, उन्होंने सेक्स इन रिलेशन टू क्रोमोसोम्स एंड जीन्स पब्लिश किया, जिससे पता चला कि ड्रोसोफिला में सेक्स न सिर्फ सेक्स क्रोमोसोम्स (एक्स और वाय) से तय होता है, बल्कि यह क्रोमोसोम बैलेंस का नतीजा है—जो फीमेल सेक्स नंबर क्रोमोसोम्स (एक्स) और नॉन सेक्स क्रोमोसोम्स (ऑटोसोम्स) की संख्या के बीच का मैथमेटिकल रेश्यो है। मॉर्गन ने फ्रूट फ्लाई, ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर का इस्तेमाल करके एक्सपेरिमेंट किए, जिससे पता चला कि कीड़े में जेनेटिक बदलाव दिख सकते हैं। इसके क्रोमोसोम में बदलाव। इन एक्सपेरिमेंट से जेनेटिक मैप और जेनेटिकली प्रूवन क्रोमोसोम थ्योरी बनी। ब्रिजेस ने मॉर्गन और अल्फ्रेड हेनरी स्टर्टवेंट के साथ मिलकर 1925 में ये नतीजे पब्लिश किए। उसी साल, उन्होंने सेक्स इन रिलेशन टू क्रोमोसोम्स एंड जीन्स पब्लिश किया, जिससे पता चला कि ड्रोसोफिला में सेक्स न सिर्फ सेक्स क्रोमोसोम्स (एक्स और वाय) से तय होता है, बल्कि यह क्रोमोसोम बैलेंस का नतीजा है—जो फीमेल सेक्स नंबर क्रोमोसोम्स (एक्स) और नॉन सेक्स क्रोमोसोम्स (ऑटोसोम्स) की संख्या के बीच का बैलेंस है। 1928 में ब्रिजेज, मॉर्गन के साथ कैलिफोर्निया इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी, पासाडेना चले गए, जहां उन्होंने फल मक्खी के लार्वा की लार ग्रंथि कोशिकाओं में पाए जाने वाले विशाल गुणसूत्रों के विस्तृत जीन मानचित्र बनाए। बाद में उन्होंने जीन दोहराव के कारण ड्रोसोफिला म्यूटेंट के एक महत्वपूर्ण वर्ग की खोज की। उन्होंने यह भी स्थापित किया कि वाई गुणसूत्र ड्रोसोफिला में लिंग का निर्धारण नहीं करता है। ड्रोसोफिला शोधकर्ताओं के बीच ब्रिजेस का सबसे प्रसिद्ध योगदान लार्वा लार ग्रंथि कोशिकाओं में पाए जाने वाले पॉलीटीन गुणसूत्रों का अवलोकन और दस्तावेज़ीकरण है। इन गुणसूत्रों के बैंडिंग पैटर्न को आज भी समकालीन शोधकर्ताओं द्वारा आनुवंशिक स्थलों के रूप में उपयोग किया जाता है।[उद्धरण आवश्यक] ब्रिजेस को ड्रोसोफिला के साथ उनके काम के लिए 1936 में नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज के लिए चुना गया था,गुणसूत्र विकार, शरीर की किसी भी प्रणाली में विकृतियों या खराबी की विशेषता वाला कोई भी सिंड्रोम, और असामान्य गुणसूत्र संख्या के कारण होता है।आम तौर पर, मनुष्यों में 46 गुणसूत्र होते हैं जो 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं; जोड़े आकार और आकृति में भिन्न होते हैं और सम्मेलन द्वारा क्रमांकित होते हैं। बाईस जोड़े ऑटोसोम हैं, और एक जोड़ा, संख्या 23, सेक्स क्रोमोसोम है। इस पैटर्न से कोई भी भिन्नता असामान्यताओं का कारण बनती है या एक क्रोमोसोम का एक हाथ या एक हाथ का हिस्सा गायब (डिलीशन) हो सकता है। एक क्रोमोसोम का हिस्सा दूसरे में ट्रांसफर (ट्रांसलोकेशन) हो सकता है, जिसका उस व्यक्ति पर कोई असर नहीं होता जिसमें यह होता है, लेकिन आम तौर पर उसके बच्चों में डिलीशन या डुप्लीकेशन सिंड्रोम होता है। क्रोमोसोम नंबर में बदलाव स्पर्म या अंडे बनने के दौरान या एम्ब्रियो के शुरुआती डेवलपमेंट के दौरान होते हैं। बाद वाले मामले में, सेल्स का मिक्सचर हो सकता है, कुछ नॉर्मल (यूप्लोइड) और कुछ में एबनॉर्मल क्रोमोसोम कॉम्प्लिमेंट्स होते हैं, इस कंडीशन को मोज़ेकिज़्म कहते हैं। दोनों ही मामलों में, क्रोमोसोम से भेजे गए असामान्य जेनेटिक सिग्नल की वजह से डेवलपमेंटल एबनॉर्मलिटीज़ होती हैं। डाउन सिंड्रोम समेत कई क्रोमोसोमल असामान्यताओं को दिल की बीमारी या खराब बनावट से भी जोड़ा गया है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के दूसरे सबूतों में असामान्य सेक्सुअल विकास, व्यवहार में गड़बड़ी, मैलिग्नेंसी (जैसे, क्रोनिक मायलोसाइटिक ल्यूकेमिया में फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम), और अपने आप गर्भपात शामिल हैं।सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं ज़्यादा आम हैं और ऑटोसोमल असामान्यताओं की तुलना में इनके असर कम गंभीर होते हैं। नॉर्मल महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स और एक वाय होता है; सेक्स क्रोमोसोम डिस्ट्रीब्यूशन में असामान्यताओं से टर्नर सिंड्रोम (एक्सO), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सवाय), और तथाकथित “सुपरमेल” (एक्सवायवाय) होते हैं। टर्नर और क्लाइनफेल्टर जैसे लोगों में क्रमशः महिला और पुरुष जननांग होते हैं, जिनमें सेक्सुअल विशेषताओं का विकास धीमा होता है। सुपरमेल औसत से लंबे होते हैं और उनमें सीखने की अक्षमता होती है। हालांकि कुछ स्टडीज़ ने बताया है कि सुपरमेलनेस और क्रिमिनल बिहेवियर के बीच एक कनेक्शन है, लेकिन इस लिंक को काफी हद तक खारिज कर दिया गया है। असल में, कई एक्सवायवाय लोग सोशली अच्छी तरह से एडजस्टेड होते हैं। 1909 में कोलंबिया विश्वविद्यालय में दाखिला लेने के एक साल बाद, ब्रिजेस को मॉर्गन के सहायक के रूप में नौकरी मिल गई। उन्होंने साथ मिलकर ऐसे प्रयोग किए जिनसे पता चला कि गुणसूत्रों में परिवर्तन के माध्यम से आनुवंशिक भिन्नताओं को देखा जा सकता है। इससे जीन मानचित्रों के निर्माण में योगदान मिला और वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि हुई। 1925 में, ब्रिजेस, मॉर्गन और अल्फ्रेड हेनरी स्टर्टेवेंट ने अपने अभूतपूर्व शोध पत्र गुणसूत्रों और जीनों के संबंध में लिंग सहित कई महत्वपूर्ण खोजों को प्रकाशित किया। इस शोध से पता चला कि ड्रोसोफिला में लिंग निर्धारण केवल एक्स और वाय गुणसूत्रों द्वारा ही नहीं होता, बल्कि यह गुणसूत्र संतुलन—एक्स गुणसूत्रों और ऑटोसोम (गैर-लिंग गुणसूत्रों) की संख्या के अनुपात—का परिणाम होता है। 1910 में मॉर्गन के प्रयोगशाला सहायक के रूप में काम शुरू करते हुए, उन्होंने इस बात की जांच की कि दृश्यमान गुणसूत्रीय परिवर्तन आनुवंशिक लक्षणों को कैसे प्रभावित करते हैं। उन्होंने प्राकृतिक त्रुटियों की पहचान की, जैसे कि नॉनडिसजंक्शन—जहां गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाते—जिससे अतिरिक्त या अनुपस्थित लिंग गुणसूत्रों वाली असामान्य फल मक्खियां उत्पन्न होती हैं। इन खोजों ने इस बात का पुख्ता प्रमाण दिया कि गुणसूत्र आनुवंशिक जानकारी वहन करते हैं। ब्रिज ने मक्खी के उत्परिवर्तियों को वर्गीकृत करने के लिए एक नामकरण प्रणाली भी तैयार की और विशिष्ट जीनों को लार ग्रंथि गुणसूत्रों में बैंडिंग पैटर्न से जोड़ा।1928 में, ब्रिजेस, मॉर्गन के साथ कैलिफ़ोर्निया इंस्टीट्यूट ऑफ़ टेक्नोलॉजी, पासाडेना गए, जहाँ उन्होंने फ्रूट फ़्लाई लार्वा की लार ग्रंथि की कोशिकाओं में पाए जाने वाले मुख्य क्रोमोसोम के डिटेल्ड जेनेटिक मैप बनाए। फिर जीन डुप्लीकेशन से बने ड्रोसोफ़िला म्यूटेंट के एक महत्वपूर्ण वर्ग की खोज की गई।क्रोमोसोमल डिसऑर्डर, कोई भी सिंड्रोम जो शरीर के किसी भी सिस्टम में खराबी या खराबी की पहचान करता है, और क्रोमोसोम की असामान्य संख्या या बनावट के कारण होता है।इंसानों में आम तौर पर 46 क्रोमोसोम होते हैं जो 23 जोड़ों में व्यवस्थित होते हैं; जोड़े आकार और बनावट में अलग-अलग होते हैं और रिश्ते के आधार पर गिने जाते हैं। बाईस जोड़े ऑटोसोम होते हैं, और एक जोड़ा, नंबर 23, सेक्स क्रोमोसोम होता है। इस पैटर्न में किसी भी बदलाव से असामान्यताएं होती हैं या क्रोमोसोम आर्म या आर्म के हिस्से की अनुपस्थिति (डिलीशन) हो सकती है। एक क्रोमोसोम का हिस्सा दूसरे क्रोमोसोम (ट्रांसलोकेशन) में ट्रांसफर हो सकता है, जिसका व्यक्ति पर कोई असर नहीं होता है, लेकिन अक्सर उनके बच्चों में डिलीशन या डुप्लीकेशन होता है। क्रोमोसोम संख्या में बदलाव स्पर्म या अंडे के बनने के दौरान या शुरुआती एम्ब्रियोनिक डेवलपमेंट के दौरान होता है। बाद वाले मामले में, सेल्स का मिक्सचर हो सकता है, कुछ नॉर्मल (यूप्लॉइड) और कुछ एबनॉर्मल क्रोमोसोम कॉम्प्लिमेंट्स के साथ, इस कंडीशन को मोज़ेकिज़्म कहते हैं। दोनों ही मामलों में, क्रोमोसोम से भेजे गए एबनॉर्मल जेनेटिक सिग्नल एबनॉर्मल डेवलपमेंट का कारण बनते हैं। इनमें से कोई न कोई क्रोमोसोमल इम्बैलेंस सभी जन्मों में से 0.5% में होता है।डाउन सिंड्रोम जिसे पहले मंगोलिज़्म के नाम से जाना जाता था, क्रोमोसोम 21 का एक ट्राइसोमी, पहला क्रोमोसोमल डिसऑर्डर था जिसकी पहचान 1959 में हुई यह सबसे आम ट्राइसोमी है और मेंटल रिटार्डेशन का सबसे आम कारण है। मेंटल इम्पेयरमेंट शायद क्रोमोसोमल एबनॉर्मेलिटीज़ का सबसे आम लक्षण है, जो कुछ हद तक सभी बड़ी ऑटोसोमल एबनॉर्मेलिटीज़ के साथ होता है। डाउन सिंड्रोम सहित कई क्रोमोसोमल एबनॉर्मेलिटीज़, दिल की बीमारी या मैलफॉर्मेशन के साथ भी रिपोर्ट की गई हैं। क्रोमोसोम एबनॉर्मेलिटीज़ के दूसरे लक्षणों में एबनॉर्मल सेक्सुअल डेवलपमेंट, बिहेवियरल डिस्टर्बेंस, मैलिग्नेंसीज़ (जैसे, क्रोनिक मायलोसाइटिक ल्यूकेमिया में फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम), और स्पॉन्टेनियस अबॉर्शन शामिल हैं। सेक्स क्रोमोसोम में गड़बड़ी ऑटोसोमल गड़बड़ी की तुलना में ज़्यादा आम और कम गंभीर होती है। नॉर्मल महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स और एक वाय होता है; सेक्स क्रोमोसोम के बढ़ने में गड़बड़ी से टर्नर सिंड्रोम (एक्सO), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सवाय), और तथाकथित “सुपरमेल” (एक्सवायवाय) होते हैं। टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों में महिला और पुरुष दोनों के जेनिटल होते हैं, और उनमें सेक्सुअल बिहेवियर का डेवलपमेंट धीरे होता है। सुपरमेल औसत से ज़्यादा लंबे होते हैं और उन्हें सीखने में दिक्कत होती है। जबकि कुछ रिसर्च में डोमिनेंट पुरुष होने और क्रिमिनल बिहेवियर के बीच एक लिंक बताया गया है, यह लिंक आम तौर पर साबित नहीं हुआ है। असल में, ज़्यादातर एक्सवायवाय सोशल लाइफ के लिए अच्छी तरह से ढल जाते हैं। ब्रिजेस ने एक्सपेरिमेंट के लिए टेम्परेचर कंट्रोल भी डेवलप किए जो ज़्यादा काम के साबित हुए और पिछले टेम्परेचर कंट्रोल से बेहतर रिज़ल्ट मिले।ब्रिजेस ने कई काम पब्लिश किए, जिनमें से एक उनका सबसे मशहूर काम सेक्स इन रिलेशन टू क्रोमोसोम्स एंड जीन्स था। ब्रिजेस ने सबूत पेश करते हुए कुछ पेपर लिखे। उन्होंने उन्हें मिस स्टीवंस कहकर धन्यवाद दिया, लेकिन यह नहीं बताया कि उनका क्या योगदान था और न ही उनकी पीएच.डी.का ज़िक्र किया। उन्होंने जर्नल ऑफ़ एक्सपेरिमेंटल ज़ूलॉजी एंड साइंस में भी कई आइटम लिखे। सेक्स-लिंक्ड ट्रेट्स के साथ उनके काम से पता चला कि क्रोमोसोम में जीन होते हैं; नेटी मारिया स्टीवंस बाद में फ्रूट फ़्लाइज़ के क्रोमोसोम की जांच करके इस हाइपोथिसिस को सपोर्ट करने में कामयाब रहीं।1938 में, हार्ट वाल्व इन्फेक्शन की वजह से हार्ट फेलियर से ब्रिजेस की मौत लॉस एंजिल्स, कैलिफ़ोर्निया (उम्र 49) हो गई। ड्रोसोफिला अनुसंधान में ब्रिजेस का सबसे प्रसिद्ध योगदान लार्वा की लार ग्रंथि कोशिकाओं में पॉलीटीन गुणसूत्रों का अवलोकन और प्रलेखन है। इन गुणसूत्रों के बैंडिंग पैटर्न आज भी शोधकर्ताओं के लिए महत्वपूर्ण आनुवंशिक पहचान चिह्न के रूप में कार्य करते हैं। ड्रोसोफिला एक या फल मक्खी, १०० से अधिक वर्षों से जीवविज्ञान अनुसंधान में एक प्रमुख मॉडल जीव रही है। इसका उपयोग इसके छोटे आकार, तेज़ प्रजनन दर, सरल आनुवंशिकी (केवल 4 गुणसूत्र) और मनुष्यों के साथ 60-75% रोग-संबंधित जीनों की समानता के कारण आनुवंशिकी, विकास, तंत्रिका विज्ञान और रोग अध्ययन के लिए आज भी जानते हैं किया जाता है। इस शोध में ब्रिजेस के योगदान को आनुवंशिक वैज्ञानिक आज भी जानते हैं। ईएमएस / 10 फरवरी 26